n°1195
décembre 2007
Santé
Recherche
Maladies rares d’utilité publique
Alzheimer, ostéoporose et même insuffisance cardiaque… La solution à ces pathologies viendra peut-être de la recherche sur les maladies rares, largement financée par le Téléthon.
Le vieillissement serait-il une pathologie comme une autre ? C’est la perspective vertigineuse qu’offrent les recherches menées à l’heure actuelle sur la Progeria, ou syndrome de Hutchinson-Gilford. Cette maladie rare – elle ne touche qu’une cinquantaine d’enfants dans le monde – a des effets spectaculaires. Les patients atteints vieillissent prématurément : peau ridée et fine, maigreur. A 10 ans, ils en paraissent 70, l’espérance de vie est de 13 ou 14 ans et la maladie est mortelle ,sans espérance de rémission. Leur triste sort en fait des modèles privilégiés de l’étude des conséquences de l’âge et des moyens de les atténuer. Un essai clinique actuellement au stade animal financé par l’Association France myopathie (AFM) ouvre des perspectives plutôt vertigineuses : un anticholéstérol et un antiostéoporotique déjà sur le marché, dont les noms sont pour l’instant secrets, sont utilisés. Auriez-vous déjà, sans le savoir, un remède au vieillissement dans les tiroirs de votre officine ? Il est évidemment beaucoup trop tôt pour le dire mais cet exemple n’est pas isolé. « La recherche sur les maladies rares profitera à des pathologies beaucoup plus fréquentes », affirme Laurence Tiennot-Hermant, directrice de l’association qui organise le Téléthon chaque année.
Question de modèles
Même si les feux médiatiques sont braqués sur la myopathie, les fonds de l’AFM sont destinés à lutter contre de nombreuses maladies rares et de facto souvent orphelines. « Ce n’est évidemment pas un marché pour l’industrie, qui ne veut pas vendre à perte, affirme-t-on crûment à l’AFM, mais il y a un frémisse- Maladies rares d’utilité publique ment. Les laboratoires nous fournissent certaines molécules et viennent chercher des preuves de concept de leurs thérapeutiques. A force de pédagogie, nous arrivons à les faire venir. » On est encore loin d’un véritable partenariat… Il manque du coup aux essais cliniques la puissance financière de l’industrie – l’AFM finance à elle seule 70 % de la recherche dans le domaine en France – mais les chercheurs n’en démordent pas. Et ils ont quelques arguments : « La myosite à inclusions est une maladie musculaire inflammatoire [elle atteint généralement les hommes au-delà de 50 ans, NDLR], elle a une particularité : l’accumulation au niveau de la jonction neuromusculaire d’une protéine, appelée bêta-amyloïde, également présente sur les neurones dans la maladie d’Alzheimer. On a donc potentiellement un modèle de cette maladie très fréquente», analyse Serge Braun, directeur scientifique de l’AFM. C’est également l’avis d’Arnold Munnich, chef du département de génétique médicale de l'hôpital Necker-Enfants malades de Paris : « Les faits sont têtus. De la myosite à inclusions à la maladie d’Alzheimer, il n’y a qu’un pas. »
Appel au don
Rappelons que cette dégénérescence du cerveau touchera dès 2020 plus de 600000 personnes en France et qu’un traitement efficace de cette maladie est un des Graals de l’industrie pharmaceutique. On ne doute pas que le Pr Munnich, devenu conseiller de Nicolas Sarkozy sur ces questions, trouvera une oreille attentive à l’Elysée : le plan Alzheimer est une priorité nationale financée par les franchises médicales. Les exemples d’application de maladies rares à des maladies communes ne manquent pas : l’ostéopétrose, cette maladie qui rend l’ossature des patients dure comme la pierre, d’où son nom, pourrait constituer un modèle privilégié de l’ostéoporose. Et l’injection de cellules souches pourrait être une thérapeutique des défaillances cardiaques. Mais rien ne se fera sans les financements de l’AFM… et ils proviennent en grande partie de la générosité publique. Alzheimer, ostéoporose : peut-être serons-nous tous touchés un jour. Il y a donc maintenant quelques raisons beaucoup plus égoïstes de donner au Téléthon.
Laurent Simon
Photo DR
La pharmacologie au secours
Maladie rare n’est pas forcement synonyme de thérapie génique ou cellulaire. De nombreux essais cliniques utilisent des molécules déjà sur le marché.
Béfizafibrate Commercialisé sous le nom de Béfizal pour diminuer le cholestérol et les triglycérides, un essai clinique est actuellement en phase III dans le déficit en CPT2, « une anomalie héréditaire de l'oxydation mitochondriale des acides gras », selon Orphanet (www.orpha.net).
Vitamine C Elle est actuellement testée chez 180 patients en phase III dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth – à ne pas confondre avec la maladie de Charcot – à raison d’1 ou 3 grammes par jour.
Périndopril Cet IEC est utilisé systématiquement chez l’enfant et l’adulte dans la myopathie de Duchenne pour prévenir ou réduire les cardiomyopathies.
Défériprone (Ferriprox) Ce chélateur de fer est testé actuellement en phase I dans l’ataxie de Friedreich, une dégénérescence du cervelet.
Riluzole Actuellement commercialisé sous le nom de Rilutek dans la sclérose latérale amyotrophique. Un essai clinique financé par l’AFM est en cours dans l’amyotrophie spinale.
Teléthon 2007, record à battre
Suite au dernier Téléthon, 106 millions d’euros de dons ont été récoltés. Fort heureusement, la générosité ne s’arrête pas aux deux jours de marathon télévisé. Passé l’événement des 7 et 8 décembre, vous pouvez donner toute l’année. Pour cela toujours un seul numéro : le 36 37.
Question de modèles
Même si les feux médiatiques sont braqués sur la myopathie, les fonds de l’AFM sont destinés à lutter contre de nombreuses maladies rares et de facto souvent orphelines. « Ce n’est évidemment pas un marché pour l’industrie, qui ne veut pas vendre à perte, affirme-t-on crûment à l’AFM, mais il y a un frémisse- Maladies rares d’utilité publique ment. Les laboratoires nous fournissent certaines molécules et viennent chercher des preuves de concept de leurs thérapeutiques. A force de pédagogie, nous arrivons à les faire venir. » On est encore loin d’un véritable partenariat… Il manque du coup aux essais cliniques la puissance financière de l’industrie – l’AFM finance à elle seule 70 % de la recherche dans le domaine en France – mais les chercheurs n’en démordent pas. Et ils ont quelques arguments : « La myosite à inclusions est une maladie musculaire inflammatoire [elle atteint généralement les hommes au-delà de 50 ans, NDLR], elle a une particularité : l’accumulation au niveau de la jonction neuromusculaire d’une protéine, appelée bêta-amyloïde, également présente sur les neurones dans la maladie d’Alzheimer. On a donc potentiellement un modèle de cette maladie très fréquente», analyse Serge Braun, directeur scientifique de l’AFM. C’est également l’avis d’Arnold Munnich, chef du département de génétique médicale de l'hôpital Necker-Enfants malades de Paris : « Les faits sont têtus. De la myosite à inclusions à la maladie d’Alzheimer, il n’y a qu’un pas. »
Appel au don
Rappelons que cette dégénérescence du cerveau touchera dès 2020 plus de 600000 personnes en France et qu’un traitement efficace de cette maladie est un des Graals de l’industrie pharmaceutique. On ne doute pas que le Pr Munnich, devenu conseiller de Nicolas Sarkozy sur ces questions, trouvera une oreille attentive à l’Elysée : le plan Alzheimer est une priorité nationale financée par les franchises médicales. Les exemples d’application de maladies rares à des maladies communes ne manquent pas : l’ostéopétrose, cette maladie qui rend l’ossature des patients dure comme la pierre, d’où son nom, pourrait constituer un modèle privilégié de l’ostéoporose. Et l’injection de cellules souches pourrait être une thérapeutique des défaillances cardiaques. Mais rien ne se fera sans les financements de l’AFM… et ils proviennent en grande partie de la générosité publique. Alzheimer, ostéoporose : peut-être serons-nous tous touchés un jour. Il y a donc maintenant quelques raisons beaucoup plus égoïstes de donner au Téléthon.
Laurent Simon
Photo DR
La pharmacologie au secours
Maladie rare n’est pas forcement synonyme de thérapie génique ou cellulaire. De nombreux essais cliniques utilisent des molécules déjà sur le marché.
Béfizafibrate Commercialisé sous le nom de Béfizal pour diminuer le cholestérol et les triglycérides, un essai clinique est actuellement en phase III dans le déficit en CPT2, « une anomalie héréditaire de l'oxydation mitochondriale des acides gras », selon Orphanet (www.orpha.net).
Vitamine C Elle est actuellement testée chez 180 patients en phase III dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth – à ne pas confondre avec la maladie de Charcot – à raison d’1 ou 3 grammes par jour.
Périndopril Cet IEC est utilisé systématiquement chez l’enfant et l’adulte dans la myopathie de Duchenne pour prévenir ou réduire les cardiomyopathies.
Défériprone (Ferriprox) Ce chélateur de fer est testé actuellement en phase I dans l’ataxie de Friedreich, une dégénérescence du cervelet.
Riluzole Actuellement commercialisé sous le nom de Rilutek dans la sclérose latérale amyotrophique. Un essai clinique financé par l’AFM est en cours dans l’amyotrophie spinale.
Teléthon 2007, record à battre
Suite au dernier Téléthon, 106 millions d’euros de dons ont été récoltés. Fort heureusement, la générosité ne s’arrête pas aux deux jours de marathon télévisé. Passé l’événement des 7 et 8 décembre, vous pouvez donner toute l’année. Pour cela toujours un seul numéro : le 36 37.
13 rue Ballu 75009 Paris