Toutes les rubriques / Maladies / Gynécologie Obstétrique / Endométriose : la piste génétique

Endométriose : la piste génétique

Illustration - Endométriose : la piste génétique

Par New Africa

Des chercheurs ont identifié une mutation génétique liée à l’endométriose sévère. Cette découverte ouvre une piste potentielle de traitement.

Si elle commence à être mieux connue du grand public et des soignants, l’endométriose est une maladie exclusivement féminine et très douloureuse. Liée à un développement anormal de l’endomètre - le tissu recouvrant habituellement l’utérus - cette maladie demeure sans traitement spécifique à l’heure actuelle. La prise en charge proposée actuellement repose sur la chirurgie, une procédure invasive, et l'hormonothérapie, qui a de nombreux effets indésirables.

Un gène muté en cause

Une découverte pourrait bouleverser cette approche thérapeutique. Selon une nouvelle étude publiée par Science Translational Medicine, des chercheurs britanniques ont identifié l’effet délétère d’une mutation localisée sur un gène appelé NPSR1. Ce variant, présent dans les cellules de l’endomètre notamment, pourrait stimuler l’inflammation associée à l’endométriose.

Il se trouve que ce gène particulier a déjà été impliqué dans la prédisposition à d’autres maladies : maladies inflammatoires chroniques de l’intestin (Mici), asthme, pathologies neuropsychatriques… Cependant, « le variant associé à l'endométriose est distinct des variants associés à ces autres maladies », précisent les chercheurs.

Une piste de traitement

Plus intéressant encore : les chercheurs ont évalué l’effet d’une molécule, le SHA 68, « capable d’inhiber l’action de NPSR1 ». Ils ont alors montré que la douleur et le niveau d’inflammation étaient significativement diminués chez les souris. Comme le modèle animal a ses limites, des essais chez le macaque, modèle plus proche de l’homme, vont être réalisés.

 

Publications Similaires