La drépanocytose est la maladie génétique la plus fréquente en France et son incidence ne cesse de progresser depuis 2010. En 2020, elle touchait ainsi 1 nouveau-né sur 1323. C’est d’ailleurs la seule maladie dépistée à la naissance dont l’incidence augmente régulièrement : 557 cas ont été détectés en 2020 contre 412 en 2010.
Une maladie potentiellement grave
La drépanocytose est une maladie qui s’attaque aux globules rouges, ces cellules qui transportent l’oxygène dans le sang. Chez les personnes touchées, les globules rouges sont déformés et prennent une forme de faucille. Ils deviennent alors plus rigides et plus fragiles. Ce phénomène est impliqué dans différentes dégradations de l’état de santé des malades. Ainsi, la drépanocytose constitue la première cause d’accident vasculaire cérébral (AVC) chez l’enfant. Chez les moins de 5 ans atteints, la première cause de décès est la survenue d’infections liées à la perturbation du système immunitaire que peut engendrer cette pathologie.
Des mesures préventives efficaces
Le dépistage précoce, réalisé à la naissance, est très sûr : aucun faux positif n’a été relevé depuis 20 ans. Il permet d’identifier les enfants concernés et de mettre en place des mesures préventives efficaces pour limiter les risques de complication. Cela passe notamment par un programme de vaccination renforcé (contre les pneumocoques et les méningocoques, contre la grippe…) et des règles hygiéno-diététiques précises (exposition au froid à éviter, tout comme les efforts intenses ou violents…).
Jusque-là, il était pratiqué essentiellement sur les bébés aux origines africaines, antillaises, maghrébines, moyen-orientales voire méditerranéennes ou même indiennes.
Disparités entre régions et difficultés de ciblage
Avec l’augmentation du nombre de cas, la Direction générale de la santé (DGS) s’est interrogée sur la pertinence de continuer à restreindre le dépistage. Elle a saisi la HAS qui a rendu, le 15 novembre, un avis favorable au dépistage généralisé de la drépanocytose.
Il s’agit d’un changement de position de la part de la HAS qui, en 2014, avait conclu à l’absence de données justifiant de généraliser ce dépistage. Pourquoi une telle évolution dans ses recommandations ? En raison de nouvelles données épidémiologiques qui mettent en lumière plusieurs phénomènes :
- « Le dépistage est déployé de manière hétérogène d’une région à l’autre », explique la HAS. Ainsi, « plus de 3 enfants sur 4 en bénéficient en Ile-de-France, contre à peine 1 sur 2 à l’échelle nationale en 2020 ».
- Autre problème : « Il existe des risques que certains nouveau-nés atteints […] ne soient pas dépistés, en raison de difficultés dans l’application des règles de criblage. » La HAS évoque plusieurs études révélant « un risque d’erreur dans le criblage par les équipes soignantes » associé à un « risques de perte de chance élevée pour ces enfants ainsi que des conséquences lourdes sur leur santé ».
D’autres nouveaux dépistages à partir de janvier 2023
Parallèlement à la recommandation de la HAS d’un dépistage généralisé de la drépanocytose, d’autres évolutions des dépistages à la naissance sont programmés. Actuellement, 6 pathologies sont testées au 4e jour de vie : phénylcétonurie, hyperplasie congénitale des surrénales, hypothyroïdie congénitale, mucoviscidose, déficit en acyl-CoA-déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne (MCAD) et donc drépanocytose chez les nouveau-nés à risque. A partir de janvier 2023, le dépistage néonatal sera étendu à 7 nouvelles maladies héréditaires et rares. Il s’agit des 7 « erreurs innées du métabolisme » (EIM) suivantes : la leucinose (MSUD), l’homocystinurie (HCY), la tyrosinémie de type 1 (TYR-1), l’acidurie glutarique de type 1 (GA-1), l’acidurie isovalérique (IVA), le déficit en déshydrogénase des hydroxyacyl-CoA de chaîne longue (LCHAD) et le déficit en captation de carnitine (CUD).
