Le dépistage néonatal est un programme proposé aux parents de chaque nouveau-né et pris en charge par la sécurité sociale à 100 %. Réalisé avec leur accord en général 48h après la naissance de l’enfant, il consiste en un prélèvement de quelques gouttes de sang au niveau du talon ou de la main. Cette petite quantité de sang est suffisante pour permettre la recherche, par analyse, de différentes maladies dont on sait à présent reconnaître la signature avant même que les signes n’apparaissent chez l’enfant.
Prendre la maladie de vitesse
Les pathologies qui font partie de ce panel de dépistage sont pour la plupart « rares, sévères et le plus souvent génétiques », comme l’explique le communiqué de l’Assurance maladie. Les dépister tôt permet d’identifier les enfants qui pourront bénéficier d’un traitement mis en place très tôt : « c’est un moyen d’éviter que ces enfants aient des séquelles définitives, et de leur permettre de se développer et de grandir le mieux possible. »
Trois nouvelles maladies dépistées
À partir du 1er septembre 2025, « trois nouvelles maladies seront dépistées chez les nouveau-nés dans le cadre de ce programme national :
- Les déficits immunitaires combinés sévères : cette maladie affaiblit gravement le système immunitaire ; elle rend vulnérable aux infections, qui peuvent alors être mortelles. Cette pathologie touche environ 1 bébé sur 63 500 naissances Elle peut être traitée par une greffe de moelle osseuse.
- L'amyotrophie spinale infantile : cette maladie neuromusculaire évolutive affecte les muscles et entraîne une paralysie progressive. Elle touche environ 1 bébé sur 10 000 naissances en Europe. Des thérapies géniques sont aujourd’hui disponibles ; elles permettent d’améliorer considérablement l’évolution de la maladie.
- Le déficit en acyl-coenzyme A déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue : cette maladie héréditaire empêche le corps d’utiliser normalement certains types de graisses et de les convertir en énergie. En Europe, cette pathologie touche en moyenne 1 nouveau-né sur 100 000. Une alimentation adaptée dès la naissance améliore la santé des enfants atteints.»
Ces pathologies s'ajoutent à 13 autres dont la mucoviscidose ou la drépanocytose.
En pratique
Une fois le prélèvement effectué, il est transmis à un laboratoire, indépendamment de la sortie de la maternité du bébé et de sa maman. Si les résultats sont normaux, la famille n’est pas recontactée. Si un problème technique n’a pas permis une analyse fiable, l’hôpital reprend contact pour procéder à un nouveau prélèvement. Enfin, si le test met en évidence la présence d’une des 16 pathologies recherchées, une équipe spécialisée contacte les parents pour mettre en place une prise en charge immédiatement et débuter le suivi nécessaire.
